Willkommen in unserem Fachbereich Humangenetik

In unserer Genetischen Ambulanz betreuen wir Familien, in denen genetische Erkrankungen bekannt sind oder vermutet werden. Aufbauend auf Informationen zur Krankengeschichte über mehrere Generationen, einer klinisch-genetischen Untersuchung sowie gezielter genetischer Labordiagnostik erarbeiten wir die Diagnose. Wir sprechen mit den Patienten und ihren Familienangehörigen über die medizinische und persönliche Bedeutung der Erkrankungen und beraten hinsichtlich einer möglichen Vererbung sowie Betreuung und Diagnostik in einer Schwangerschaft.

Humangenetik MVZ Dresden

Unsere klinischen und diagnostischen Schwerpunkte

  • Geistige Entwicklungsstörung und Hirnfehlbildungen
  • Syndromale Erkrankungen mit multiplen Fehlbildungen
  • Familiäre Tumorerkrankungen

Darüber hinaus beraten wir Sie auch zu allen weiteren genetischen Erkrankungen und Fragestellungen.

Genetische Beratung

Eine genetische Beratung sollte in Erwägung gezogen werden, wenn:

  • Sie oder ihr Kind eine erblich bedingte Erkrankung haben bzw. bei Ihnen oder Ihrem Kind die Vermutung auf eine solche besteht. (Fehlbildung(en), geistige Entwicklungsstörung, Wachstumsstörung, angeborene Schwerhörigkeit, Stoffwechselerkrankung, Augenerkrankung, usw.).
  • in Ihrer Verwandtschaft erblich bedingte Erkrankungen (auch Krebserkrankungen) aufgetreten sind oder vermutet werden.
  • bei Ihnen auffällige Befunde in der Schwangerschaft vorliegen. (Ultraschall, Screening)
  • Sie in der Schwangerschaft besonderen Einflüssen (Strahlen, Infektionen, Medikamenten) ausgesetzt waren oder noch sind.
  • ein Verwandtschaftsverhältnis zwischen Partnern mit Kinderwunsch besteht.
  • Sie mehrere Fehlgeburten oder eine Todgeburt hatten, ohne dass gynäkologische Ursachen geklärt werden konnten.
  • im höheren Lebensalter (>35 Jahre) eine Schwangerschaft vorliegt oder geplant ist.
  • eine ungewollte Kinderlosigkeit vorliegt.

Leistungen im Rahmen der Labordiagnostik:

  • Array-CGH bei geistiger Entwicklungsverzögerung
  • Next Generation Sequencing bei geistiger Entwicklungsverzögerung und Verdacht auf Familiäre Tumorerkrankungen
  • Konventionelle Chromosomenanalyse an Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten sowie Abortmaterial
  • Molekulare Zytogenetik (FISH) an Blut, Fruchtwasser und Chorionzotten
  • Sanger-Sequenzierung bei gezielten Fragestellungen (V.a. Baraitser-Winter-Syndrom und Makrozephalie)

Fachärzte

Frau Prof. Dr. med. Evelin Schröck
Frau Prof. Dr. med. Min Ae Lee-Kirsch
Herr Prof. Dr. med. Andreas Tzschach
Frau Dr. med. Nataliya Di Donato
Frau Dr. med. Barbara Klink

Befugnis zur Facharztweiterbildung

48 Monate (Verbundbefugnis)